А. В. Русаков относит это заболевание не к дистрофическим, а к диспластическим процессам, связанным с нарушением гармонии в развитии хрящевых и костных отделов костей. Поэтому он называет данное заболевание остеохондродисплазией.

Внутренние органы при хондродистрофии не нарушены в своем развитии.

В частности, нет патологических изменений в эндокринной системе. Дифференциальный диагноз при хондродистрофии приходится проводить с хондроостеодистрофией типа Моркио-Брайлсфорда (Morkio-Brailsford) и гаргулизмом (болезнь Гурлер).

Для хондроостеодистрофии Моркио-Брайлсфорда характерны следующие основные клинико-рентгенологические признаки (патологоанатомических описаний этого заболевания, по-видимому, нет): пояснично-грудной кифоз, короткая шея вследствие смещения верхних шейных позвонков к основанию черепа, множественные деформации эпифизов длинных костей и суставов, плоская стопа, пластиспондилия — своеобразная деформация тел позвонков с языковидными выступами нижнепередних отделов их вследствие недоразвития верхних отделов. Эта деформация может иметь место во многих позвонках.

Хондроостеодистрофия Маркио-Брайлсфорда проявляется не при рождении, а несколько позднее, обычно до 4 лет. Нарушение пропорций тела выражается в коротком туловище при длинных конечностях.